abetalipoproteinemia

importan; E ‘possibile che il titolo principale della relazione Abetalipoproteinemia non è il nome che vi aspettavate. Si prega di verificare i sinonimi sfogliare per trovare il nome alternativo (s) e disordine suddivisione (s) oggetto della presente relazione.

summar; Abetalipoproteinemia è una rara malattia ereditaria del / che interessano il metabolismo dei grassi. Anomalie nel metabolismo dei grassi provocano malassorbimento dei grassi alimentari e varie vitamine essenziali. Gli individui affetti esperienza progressivo deterioramento neurologico, debolezza muscolare, difficoltà a camminare, e anomalie del sangue, tra cui una condizione in cui i globuli rossi sono malformati (acantocitosi) con conseguente bassi livelli di globuli rossi (anemia) circolanti. Gli individui affetti possono anche sviluppare la degenerazione della retina degli occhi potenzialmente con conseguente perdita della vista, una condizione nota come la retinite pigmentosa. Abetalipoproteinemia è ereditata come carattere autosomico recessivo ed è causata da mutazioni nel proteina di trasferimento microsomiale dei trigliceridi (MTTP) gene; Introductio; Abetalipoproteinemia è stata riportata nella letteratura medica da parte dei medici e Bassen Kornzweig nel 1950 ed è conosciuta anche come sindrome di Bassen-Kornzweig. La malattia è talvolta classificata come una sindrome neuroacantocitosi, che si riferisce ad un gruppo di malattie caratterizzate da acantocitosi e disturbi neurologici, in particolare disturbi del movimento.

March of Dimes Birth Defects foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Retinite Pigmentosa Internationa; P.O. Box 90; Woodland Hills, CA 9136; Tel: (818) 992-050; Fax: (818) 992-326; Tel: (800) 344-487; E-mail: info @ rpinternationa; Internet: http: //www.rpinternationa; NIH / National Heart, Lung and Blood Institut; P.O. Box 3010; Bethesda, MD 20892-010; Tel: (301) 592-857; Fax: (301) 251-122; E-mail: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.go; Internet: http://www.nhlbi.nih.gov; NIH / National Institute of Diabetes, Digestive e malattie renali; Office of Communications & Public Liaiso; Bldg 31, Rm 9A0; 31 Center Drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256; Tel: (301) 496-358; E-mail: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; Malattie Genetiche e Rare (GARD) Informazioni Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Abetalipoproteinemia collaborazione foundatio; P.O. Box 829; Cincinnati, OH 4520; Tel: (513) 557-380; Fax: (513) 533-394; E-mail: info @ abetalipoproteinemi; Internet: http: //www.abetalipoproteinemia

Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

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Per ulteriori informazioni e assistenza su malattie rare, si prega di contattare l’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare presso P.O. Box 1968 Danbury, CT 06.813-1968, telefono (203) 744-0100, sito web o e-mail www.rarediseases orfano @ rarediseases

Ultimo aggiornamento: 10/24/201; Copyright 2005, 2012 Organizzazione nazionale per le malattie rare, Inc.

 dalla National Organization for Rare Disorders

AB; Bassen-Kornzweig syndrom; bassa densità B-lipoproteine ​​deficienc; microsomiale proteina di trasferimento dei trigliceridi deficienc; carenza di MTP

Nessuna