acidemia isovalerica

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Isovaleric Acidemia è una malattia metabolica ereditaria. Essa è caratterizzata da un deficit dell’enzima isovaleril CoA deidrogenasi. Il disturbo si verifica sia in un acuto e una forma intermittente cronica. Nella forma acuta di isovalerica Acidemia, vomito, rifiuto di mangiare, e svogliatezza di solito si verificano. Con il trattamento e la dieta a basso contenuto di proteine, il disturbo diventa cronico intermittente, e una vita quasi normale è possibile.

SALITA (bambini che vivono con patologie metaboliche ereditarie; Climb Buildin; 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, United Kingdo; Tel: 440.845.241.217; Fax: 440845241217; E-mail: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; Ar, 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; Organic Acidemia Associatio; PO Box 100, Pinole, CA 9456; Stati Uniti; Tel: (763) 559-179; Fax: (763) 694 -001; E-mail: carolbarton @ oaanew; Internet: http: //www.oaanews/index.ht; organico tipi di acidemia U; 5, Saxon Roa; Ashfor, Middlesex, TW15 1Q, United Kingdo; Tel: 440.178.424.598; e-mail: info. oauk @ gmai; Internet: http://myweb.tiscali.co.uk/priddy; NIH / National Institute of Diabetes, Digestive e malattie renali; Office of Communications & Public Liaiso, Bldg 31, Rm 9A0; 31 center drive, MSC 256, Bethesda, MD 20.892-256; Tel: (301) 496-358; e-mail: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov, malattie genetiche e rare (GARD ) Informazioni Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: GetInfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundation

Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

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Questa voce malattia si basa su informazioni mediche disponibili tramite la data alla fine del tema. Dal momento che le risorse di Nord sono limitate, non è possibile mantenere ogni voce del database malattia rara completamente aggiornate e precise. Si prega di verificare con le agenzie elencate nella sezione Risorse per le informazioni più aggiornate su questo disturbo.

Per ulteriori informazioni e assistenza su malattie rare, si prega di contattare l’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare presso P.O. Box 1968 Danbury, CT 06.813-1968, telefono (203) 744-0100, sito web o e-mail www.rarediseases orfano @ rarediseases

Ultimo aggiornamento: 8/7/200; Copyright 1988, 1989, 2002, Organizzazione nazionale 2007 per le malattie rare, Inc.

 dalla National Organization for Rare Disorders

Isovaleric Acid CoA deidrogenasi Deficienc; Isovaleric Acidaemi; Isovalericacidemi; Isovaleril CoA carbossilasi Deficienc; IVA

Nessuna