carenza di liasi adenylosuccinate

importan; E ‘possibile che il titolo principale della relazione Adenylosuccinate liasi carenza non è il nome che vi aspettavate. Si prega di verificare i sinonimi sfogliare per trovare il nome alternativo (s) e disordine suddivisione (s) oggetto della presente relazione.

Adenylosuccinate liasi carenza (DRLV) è una rara, ereditaria disordine metabolico a causa della mancanza del liasi dell’enzima adenylosuccinate (ASL). Il difetto è caratterizzata dalla comparsa di due sostanze chimiche insolite, succinylaminoimidazole carbossammide riboside (SAICA riboside) e succinyladenosine, nel liquido cerebrospinale, nelle urine e, in misura molto minore, nel plasma. Questi composti, che non sono mai presenti in individui sani, sono formate da due composti naturali dato seguito dall’enzima. I sintomi ed i risultati fisici associati ASLD variano notevolmente da caso a caso. Come regola generale, i pazienti con DRLV presente con un mix di sintomi neurologici che di solito comprenderà alcuni dei seguenti: ritardo psicomotorio, tratti autistici, epilessia, ipotonia assiale con ipertonia periferico, atrofia muscolare, e problemi di alimentazione secondari. Anche se anomale caratteristiche fisiche (dismorfismi) non sono comuni, quando si verificano possono includere una grave insufficienza della crescita, piccola circonferenza cranica, brachicefalia, occipite piatto, di primo piano di sutura metopica, intermittente lo strabismo divergente, naso piccolo con narici anteverse, lungo e philtrum liscia, labbro superiore sottile, e bassi orecchie set; carenza di liasi Adenylosuccinate è classificato come un disturbo della fabbricazione di nucleotidi purinici da zero (biosintesi) nel corpo. nucleotidi purinici giocano un ruolo fondamentale nelle cellule, in particolare nel processo di costruzione o di abbattere le sostanze chimiche del corpo complessi (metabolismo intermedio) e nelle reazioni-trasformazione di energia. Inoltre, servono come elementi costitutivi di acidi nucleici e partecipano quindi nei meccanismi molecolari con cui l’informazione genetica viene memorizzato. Proprio come i meccanismi genetici e molecolari interagiscono per generare i sintomi di DRLV è ancora dibattuta.

Malattie Genetiche e Rare (GARD) Informazioni Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

E ‘possibile che il titolo di questo argomento non è il nome selezionato. Si prega di controllare le Sinonimi messa in vendita per trovare il nome alternativo (s) e Disturbo suddivisione (s) oggetto della presente relazione

Questa voce malattia si basa su informazioni mediche disponibili tramite la data alla fine del tema. Dal momento che le risorse di Nord sono limitate, non è possibile mantenere ogni voce del database malattia rara completamente aggiornate e precise. Si prega di verificare con le agenzie elencate nella sezione Risorse per le informazioni più aggiornate su questo disturbo.

Per ulteriori informazioni e assistenza su malattie rare, si prega di contattare l’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare presso P.O. Box 1968 Danbury, CT 06.813-1968, telefono (203) 744-0100, sito web o e-mail www.rarediseases orfano @ rarediseases

Ultimo aggiornamento: 9/9/201; Copyright 2003, 2004, 2010 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 dalla National Organization for Rare Disorders

deficienc adenylosuccinase; autismo succinylpurinemic

adenylosuccinate tipo deficit di liasi; adenylosuccinate deficit di tipo liasi I; adenylosuccinate liasi carenza di tipo II; adenylosuccinate liasi, deficit di tipo IV