acidemia, methylmalonic

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I Acidemie metilmalonico sono acidosi organiche causate da un difetto enzimatico nel metabolismo dei quattro aminoacidi (metionina, treonina, isoleucina e valina). Ciò si traduce in un livello anormalmente elevato di acido nel sangue (accademico) e nei tessuti corporei. Nella forma acuta, sonnolenza, possono verificarsi coma e convulsioni. Il ritardo mentale è una conseguenza a lungo termine. Il disturbo può essere causato da una carenza di uno o più enzimi methylmalonyl CoA mutasi, methylmalonyl racemase, o enzimi sintetici adenosilcobalamina. L’escrezione di methylmalonate, un prodotto del metabolismo degli aminoacidi, nelle urine è eccessivamente alta e quindi è un marker del disturbo. Tutti acidosi organiche noti vengono ereditate come tratti autosomica recessiva.

SALITA (bambini che vivono con patologie metaboliche ereditarie; Climb Buildin; 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, United Kingdo; Tel: 440.845.241.217; Fax: 440845241217; E-mail: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; Ar, 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; Prendendo Disturbi Azione contro la lingua per i bambini (TALK; 22980 Donna Lan, Bend, OR 9770; Tel: (541) 389-000; Fax: (503) 389-000; Organic Acidemia Associatio; PO Box 100, Pinole, CA 9456; Stati Uniti; Tel: (763) 559-179; Fax: (763) 694-001; E-mail: carolbarton @ oaanew; Internet: http: //www.oaanews/index.ht; Organic tipi di acidemia U; 5, Saxon Roa; Ashfor, Middlesex, TW15 1Q, United Kingdo; Tel: 440.178.424.598; E-mail: info.oauk@gmai; Internet: http: //myweb.tiscali .co.uk / Priddy; NIH / National Institute of Diabetes, Digestive e malattie renali; Office of Communications & Public Liaiso, Bldg 31, Rm 9A0; 31 center drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256; Tel: (301) 496-358; E-mail: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; Malattie Genetiche e Rare (GARD) Informazioni Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

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 dalla National Organization for Rare Disorders

aciduria metilmalonica

Nessuna